Zeemeerminsyndroom maakt het lichaam van de lijder als een zeemeermin
Het is bekend dat zeemeerminnen of gewoonlijk zeemeerminnen worden alleen in de sprookjeswereld voorkomen. Wie had echter gedacht dat deze zeemeerminachtige lichaamsvorm in het echt zou bestaan? Deze zeldzame aandoening wordt sirenomelia genoemd, ook wel het zeemeerminsyndroom genoemd. Zeemeerminsyndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door rotatie en versmelting van de benen, waardoor de patiënt eruitziet als een zeemeermin. Lees verder voor meer informatie over het zeemeerminsyndroom.
Wat is het zeemeerminsyndroom?
Sirenomelia, ook bekend als het zeemeerminsyndroom, is een zeer zeldzame geboorteafwijking of aangeboren ontwikkelingsstoornis, waarbij de benen als een zeemeermin samengesmolten zijn. De aandoening komt voor bij één op de 100.000 zwangerschappen.
In veel gevallen is deze zeldzame ziekte dodelijk omdat de nieren en de blaas zich niet goed ontwikkelen in de baarmoeder. Vanwege het vele lijden dat moet worden ervaren, overleeft slechts een handvol patiënten met sirenomelia. Sommige baby's sterven zelfs binnen enkele dagen na de geboorte als gevolg van nier- en blaasfalen. Maar een van de lijders aan het zeemeerminsyndroom, Tiffany York, was in staat om te overleven tot de leeftijd van 27 jaar en zij wordt beschouwd als de persoon met het langst overlevende zeemeerminsyndroom.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het zeemeerminsyndroom?
Er zijn verschillende soorten lichamelijke afwijkingen die over het algemeen optreden als gevolg van sirenomelie. Er zijn echter bepaalde tekenen en symptomen die sterk verschillen van persoon tot persoon. Hier zijn enkele lichamelijke afwijkingen die vaak voorkomen bij patiënten met het zeemeerminsyndroom:
- Heb slechts één dijbeen (lang dijbeen) of kan twee dijbenen in één huidschacht hebben.
- Het heeft slechts één been, geen benen of beide benen, die kunnen worden gedraaid zodat de achterkant van de voet naar voren wijst.
- Verschillende urogenitale aandoeningen hebben, namelijk de afwezigheid van één of beide nieren (renale agenesie), niercystische aandoeningen, afwezige blaas, urethrale vernauwing (urethra-atresie).
- Heb alleen een niet-geperforeerde anus.
- Het onderste deel van de dikke darm, ook wel het rectum genoemd, ontwikkelt zich niet.
- Een aandoening hebben die de sacrale (sacrum) en lumbale wervelkolom beïnvloedt.
- In sommige gevallen zijn de geslachtsdelen van de patiënt moeilijk te detecteren, waardoor het moeilijk is om het geslacht van de patiënt te bepalen.
- Afwezigheid van milt en/of galblaas.
- Aandoeningen die optreden in de buikwand zoals: uitstulping van de darm door het gaatje bij de navel (omphalocele).
- Een meningomyelocele hebben, een aandoening waarbij er een membraan is dat de wervelkolom bedekt en in sommige gevallen steekt het ruggenmerg zelf uit door een defect in de wervelkolom.
- Een aangeboren hartafwijking hebben.
- Ademhalingscomplicaties zoals ernstige onderontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie).
Wat zijn de oorzaken van het zeemeerminsyndroom?
De exacte oorzaak van dit zeldzame syndroom is nog onbekend. Maar onderzoekers zijn van mening dat omgevings- en genetische factoren een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de aandoening. De meeste gevallen komen willekeurig voor zonder duidelijke reden, wat wijst op omgevingsfactoren of nieuwe mutaties van genen.
Hoogstwaarschijnlijk is sirenomelia multifactorieel, wat betekent dat verschillende factoren een belangrijke rol kunnen spelen. Daarnaast kunnen verschillende genetische factoren bij verschillende mensen afwijkingen veroorzaken (genetische heterogeniteit). Onderzoekers geloven dat omgevings- of genetische factoren een teratogeen effect hebben op de zich ontwikkelende foetus. Teratogenen zijn stoffen die de ontwikkeling van het embryo of de foetus kunnen verstoren.
Sirenomelie treedt echter meestal op omdat de navelstreng er niet in slaagt twee slagaders te vormen. Als gevolg hiervan is er onvoldoende bloedtoevoer om de foetus te bereiken. De toevoer van bloed en voedingsstoffen is alleen geconcentreerd in het bovenlichaam. Het gebrek aan voedingsstoffen zorgt ervoor dat de foetus geen aparte benen kan ontwikkelen.
Duizelig na het ouder worden?
Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!
