emailvision.org

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waardoor het lichaam geen hemoglobine (Hb) kan aanmaken. Als gevolg hiervan zullen ze bloedarmoede krijgen. De vraag die vaak wordt gesteld is: is deze ziekte te genezen? Zo ja, wat zijn de behandelingsopties of medicijnen voor mensen met thalassemie?

Kan thalassemie worden genezen?

De oorzaak van thalassemie is een genetische mutatie in het lichaam. Dit betekent dat iemand die geboren is in een familie die dit gemuteerde gen draagt, een groot risico loopt om thalassemie te ontwikkelen.

Dus, omdat dit een erfelijke ziekte is, kan thalassemie worden genezen?

Het antwoord is, natuurlijk kan dat. De keuze is echter zeer beperkt en brengt een hoog risico met zich mee.

Tot nu toe is beenmergtransplantatie de enige behandeling die thalassemie volledig kan behandelen.

Helaas is het niet eenvoudig om een ​​geschikte beenmergdonor te vinden. Daarnaast kan beenmergtransplantatie (BMT/Beenmerg transplantatie) wordt nog steeds als zeer riskant beschouwd.

Volgens de website van National Heart, Lung and Blood Disease zijn experts nog steeds op zoek naar andere behandelingen die thalassemie kunnen behandelen en genezen.

Zo is het mogelijk dat er in de toekomst technologie komt die in staat is om normale hemoglobinegenen in stamcellen in het beenmerg in te brengen.

Op deze manier wordt verwacht dat het lichaam van mensen met thalassemie gezonde rode bloedcellen en hemoglobine kan produceren.

Onderzoekers bestuderen ook manieren om het vermogen van een persoon om foetaal hemoglobine te maken na de geboorte te stimuleren.

Dit type hemoglobine wordt aangetroffen bij foetussen en pasgeborenen. Na de geboorte schakelt het lichaam over op het maken van volwassen hemoglobine.

Het maken van meer foetaal hemoglobine kan het gebrek aan gezond volwassen hemoglobine compenseren.

Welke behandelingen zijn beschikbaar voor thalassemie?

De behandeling hangt af van het type thalassemie en de ernst van elke patiënt.

Mensen met thalassemie minor, zowel alfa als bèta, vertonen meestal slechts milde symptomen van thalassemie, of zelfs helemaal geen symptomen.

Mensen met deze aandoening hebben mogelijk weinig of helemaal geen behandeling nodig.

Voor gevallen van ernstige of milde thalassemie raden artsen drie soorten standaardbehandeling aan, namelijk bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie ( ijzerchelatietherapie ) en foliumzuursupplementen.

Andere behandelingen die zijn ontwikkeld of worden getest, worden minder vaak gebruikt.

Behandelingsopties voor thalassemie

De volgende zijn enkele behandelingsopties die kunnen worden uitgevoerd door mensen met thalassemie.

1. Bloedtransfusie

Transfusies van rode bloedcellen zijn de steunpilaar van de behandeling voor mensen met matige of ernstige thalassemie.

Deze behandeling kan het aantal gezonde rode bloedcellen met normale hemoglobine verhogen.

Tijdens een bloedtransfusie wordt een naald gebruikt om een ​​intraveneuze (IV) in een van de bloedvaten in te brengen, totdat er gezond bloed in het lichaam komt.

Deze procedure duurt meestal 1-4 uur. Rode bloedcellen gaan slechts ongeveer 120 dagen mee.

Daarom moet u mogelijk herhaalde transfusies krijgen om een ​​gezonde toevoer van rode bloedcellen te behouden.

Voor mensen met de hemoglobine H-ziekte of bèta-thalassemie intermedia kan onder bepaalde voorwaarden een bloedtransfusie nodig zijn.

Bijvoorbeeld wanneer u een infectie of een andere ziekte heeft, of wanneer u ernstige bloedarmoede heeft die vermoeidheid veroorzaakt.

Voor mensen met bèta-thalassemie major (Cooley's anemie) heeft u mogelijk regelmatig bloedtransfusies nodig (elke 2-4 weken).

Deze transfusie zal u helpen normale niveaus van hemoglobine en rode bloedcellen te behouden.

Bloedtransfusies kunnen u helpen om u beter te voelen, te genieten van dagelijkse activiteiten en een normaal leven te leiden.

Hoewel zeer nuttig voor de veiligheid van het leven, is deze behandeling vrij duur en brengt ze het risico met zich mee van het overdragen van infecties en virussen (zoals hepatitis).

Toch is het risico op infectie en virusoverdracht in de Verenigde Staten erg laag omdat het een strikte bloedscreening heeft ondergaan.

2. IJzerchelatietherapie

Hemoglobine in rode bloedcellen is een ijzerrijk eiwit.

Door regelmatige transfusies zal ijzer in het bloed zich ophopen in bepaalde organen, zoals de lever, het hart en andere organen.

Deze aandoening wordt ijzerstapeling genoemd of ijzer overbelasting .

Om deze schade te voorkomen, gebruiken artsen ijzerchelatietherapie om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen.

De twee belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt bij ijzerchelatietherapie voor thalassemie zijn:

Deforoxamine

Deferoxamine is een thalassemiemedicijn in vloeibare vorm dat langzaam onder de huid wordt toegediend, meestal via een kleine draagbare pomp die 's nachts wordt gebruikt.

Behandeling van deze thalassemie kost tijd en is een beetje pijnlijk. Bijwerkingen van dit medicijn bij patiënten met thalassemie zijn slechtziendheid en slechthorendheid.

Deferasirox

Deferasirox is een pil die eenmaal per dag wordt ingenomen. De bijwerkingen van dit medicijn tegen thalassemie zijn hoofdpijn, misselijkheid (maagongemak), braken, diarree, gewrichtspijn en vermoeidheid.

3. Foliumzuursupplementen

Foliumzuur is een type B-vitamine dat een rol speelt bij de vorming van gezonde rode bloedcellen.

Artsen raden foliumzuursupplementen aan naast bloedtransfusiemedicatie en/of ijzerchelatietherapie.

4. Bloed- en beenmergtransplantatie

Behandeling voor thalassemie op deze is daadwerkelijk ontwikkeld en door de testfase.

Echter, voor Indonesië zelf, beenmergtransplantatie, ook bekend als BMT (beenmerg transplantatie) komt minder vaak voor.

Bloed- en mergstamceltransplantaties worden uitgevoerd om beschadigde stamcellen te vervangen door gezonde van een donor.

Stamcellen (stamcellen) zijn cellen in het beenmerg die een rol spelen bij de aanmaak van rode bloedcellen en andere soorten bloedcellen.

Stamceltransplantatie is de enige behandeling die thalassemie kan genezen.

Slechts enkele patiënten met ernstige thalassemie kunnen echter een geschikte donor vinden.

Met de huidige behandeling kunnen patiënten met matige en ernstige thalassemie langer leven. Ze hebben echter te maken met de complicaties van thalassemie die van tijd tot tijd kunnen optreden.

Een belangrijk onderdeel van de behandeling van thalassemie is het behandelen van de complicaties ervan.

Behandeling van complicaties kan nodig zijn om hartproblemen of leveraandoeningen, infecties, osteoporose en andere gezondheidsproblemen te behandelen.