emailvision.org

Na het eten kunt u een vol gevoel verwachten. Dit is echter niet het geval als bij u een genetische aandoening is vastgesteld die bekend staat als het Prader-Willi-syndroom. Deze aandoening, waarvan de medische naam vrij moeilijk uit te spreken is, zorgt ervoor dat iemand vaak honger heeft, ook al heeft hij net veel gegeten. Hier is alle informatie die u moet weten over het Prader-Willi-syndroom.

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die de eetlust, de groei, het metabolisme en de cognitieve functie en het gedrag van een persoon beïnvloedt. PWS wordt gekenmerkt door een lage spierspanning (zwakke spiersamentrekkingen), kleine gestalte door onvoldoende groeihormoon, cognitieve beperkingen, gedragsproblemen, trage stofwisseling waardoor hij vaak honger heeft maar nooit een vol gevoel heeft.

Klachten over frequente ongecontroleerde honger - of het nu gaat om het beperken van de toegang tot voedsel, therapie, gewichtsbeheersing en medicatie - kunnen leiden tot overeten en leiden tot obesitas, wat dodelijk kan zijn.

Naar schatting heeft één op de 12.000 tot 15.000 mensen in de wereld PWS. PWS kan voorkomen in elk gezin, mannelijk of vrouwelijk, en in alle rassen over de hele wereld. Maar ondanks dat het als een zeldzame aandoening wordt beschouwd, is PWS een van de meest voorkomende soorten eetstoornissen en tot nu toe de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas.

Wat veroorzaakt deze frequente hongerstoornis?

Het Prader-Willi-syndroom heeft geen bekende oorzaak. Deze eetstoornis is echter een genetische mutatie die om onbekende redenen optreedt op of nabij de conceptie. Er zijn 46 chromosomen in het normale menselijk lichaam, maar het Prader-Willi-syndroom wordt altijd veroorzaakt door een mutatie op het 15e chromosoom die door de vader wordt doorgegeven.

Deze mutatie zorgt ervoor dat ongeveer zeven genen op het chromosoom ontbreken of niet volledig tot expressie komen. Dit van de vader afgeleide chromosoom speelt een rol bij het reguleren van eetlust en gevoelens van honger en verzadiging. Daarom kan een gendefect of defect als gevolg van een mutatie ervoor zorgen dat iemand vaak honger heeft zonder zich ooit vol te voelen.

PWS kan ook na de geboorte worden verworven als het hypothalamusgedeelte van de hersenen beschadigd raakt door een verwonding of een operatie.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

Symptomen van het Prader Willi-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen en kunnen met de leeftijd veranderen.

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij pasgeborenen, waaronder:

• Heeft speciale gezichtskenmerken - te kleine ogen hebben de vorm van amandelen, een te klein voorhoofd en de bovenlip ziet er dun uit.
• Zwakke zuigreflex - vanwege onvolmaakte spiermassa, waardoor borstvoeding moeilijk wordt.
• Laag responspercentage - gekenmerkt door moeite met ontwaken uit de slaap en een lage huilbui.
• Hypotonie - gekenmerkt door een lage spiermassa of het lichaam van de baby voelt erg zacht aan.
• Onvolledige genitale ontwikkeling - gemakkelijker te herkennen bij mannen omdat de penis en het scrotum te klein zijn of testikels die niet uit de buikholte komen, terwijl bij vrouwen de genitale delen zoals de clitoris en schaamlippen te klein lijken.

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij kinderen tot en met volwassenen, waaronder:

Andere symptomen kunnen alleen worden gedetecteerd wanneer de patiënt de leeftijd van kinderen bereikt en gedurende zijn hele leven aanhoudt. Dit zorgt ervoor dat het Prader Willi-syndroom op de juiste manier wordt behandeld.

• Te veel eten en snelle gewichtstoename - kan al op tweejarige leeftijd beginnen en ervoor zorgen dat een kind de hele tijd honger heeft. Abnormale eetpatronen zoals het eten van rauw voedsel tot dingen die niet gegeten mogen worden kunnen voorkomen. Een persoon met het Prader Willi-syndroom loopt een groot risico op obesitas en de complicaties ervan, zoals diabetes mellitus, hart- en vaatziekten, slaapapneu en leveraandoeningen.
• Hypogonadisme - gekenmerkt door de productie van te weinig geslachtshormonen zodat ze geen normale seksuele en fysieke ontwikkeling, late puberteit en onvruchtbaarheid ervaren.
• Onvolledige lichamelijke ontwikkeling en groei – gekenmerkt door een kortere lengte op volwassen leeftijd, te weinig spieren en te veel lichaamsvet.
• Cognitieve stoornis - zoals moeite met denken en het oplossen van problemen. Zelfs zonder significante cognitieve stoornissen kunnen leerstoornissen nog steeds door patiënten worden ervaren.
• Motorische beperking - het vermogen om te lopen, staan ​​en zitten bij kinderen met het Prader Willi-syndroom is langzamer dan bij andere kinderen van hun leeftijd.
• Spraakstoornissen - zoals moeite met het uitspreken van woorden en articulatie kunnen nog steeds voorkomen in de volwassenheid.
• Gedragsstoornissen - zoals koppigheid en prikkelbaarheid en moeite met het beheersen van emoties wanneer ze niet het voedsel krijgen dat ze willen. Ze hebben ook de neiging om dwangmatig repetitieve gedragspatronen te hebben.
• Andere fysieke kenmerken – te kleine handen en voeten, kromming van de wervelkolom (scoliose), aandoeningen van de taille, aandoeningen van de speekselklieren, verminderd gezichtsvermogen, hoge tolerantie voor pijn, huid, haar en ogen zijn vaak bleker van kleur kleur

is Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen?

Het Prader-Willi-syndroom kan niet worden voorkomen en kan niet volledig worden genezen. De symptomen kunnen echter onder controle worden gehouden als de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Het Prader Willi-syndroom kan worden herkend en onderscheiden van andere genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down op basis van de voorgeschiedenis van symptomen van de persoon.

Vroege detectie kan worden gedaan wanneer de pasgeborene symptomen van hypotonie van onbekende oorzaak vertoont en als de baby zwakke reflexen heeft bij het geven van borstvoeding. Bevestiging van de diagnose vereist DNA-methylatietesten en fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) om genetische aandoeningen op te sporen.

Als de oorzaak van uw frequente honger te wijten is aan het Prader-Willi-syndroom na te zijn getest in een ziekenhuislaboratorium, zal uw arts u adviseren om hormoontherapie te nemen om de afgifte van groei- en geslachtshormonen voor genitale ontwikkeling te maximaliseren. Daarnaast heb je ook een strikt dieet nodig om de eetlust en calorie-inname onder controle te houden. Sociale en ergotherapie en geestelijke gezondheidstherapie zijn ook nodig om u voor te bereiden op sociale contacten in een comfortabelere omgeving.

Duizelig na het ouder worden?

Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!