emailvision.org

Metabolische processen vinden plaats om de geconsumeerde inname te veranderen in verschillende stoffen die het lichaam laten functioneren. Als dit proces niet soepel verloopt, krijgt iemand een gestoorde aandoening of stofwisselingsziekte.

Iedereen kan problemen krijgen met hun stofwisseling. Deze aandoening kan in verschillende vormen voorkomen met verschillende effecten. Wat is een stofwisselingsziekte en hoe beïnvloedt het het lichaam?

Metabole stoornissen herkennen

Stofwisselingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij het lichaam onnatuurlijke chemische processen ondergaat. Dit chemische proces verstoort de normale stofwisselingsprocessen waardoor het lichaam niet de juiste hoeveelheid essentiële stoffen binnenkrijgt.

Het voedsel dat je eet bevat koolhydraten, eiwitten, vetten en verschillende andere voedingsstoffen. Nadat ze zijn opgenomen in de dunne darm en door het bloed naar de lichaamscellen zijn vervoerd, ondergaan deze voedingsstoffen een chemisch proces dat bekend staat als metabolisme.

Je lichaam is bijvoorbeeld in staat eiwitten af ​​te breken tot aminozuren die essentieel zijn voor gezonde spieren en weefsels. Een stofwisselingsziekte zorgt er echter voor dat de hoeveelheid de behoefte van uw lichaamscellen overtreft of zelfs minder is.

In andere gevallen hebben de hersenen mineralen zoals natrium, kalium en calcium nodig om zenuwsignalen door te geven. Door stofwisselingsstoornissen kan het lichaam deze mineralen niet gebruiken waardoor er ziekte in de zenuwen ontstaat.

Er zijn veel vormen van stofwisselingsstoornissen. Hieronder vindt u enkele van de meest voorkomende vormen.

• Er is een abnormale chemische reactie die de normale stofwisseling verstoort.
• Gebrek aan enzymen of vitamines die essentieel zijn voor chemische reacties in het lichaam.
• Afwijkingen of ziekten van de alvleesklier, lever (lever), endocriene klieren of andere organen die een rol spelen bij de stofwisseling.
• Tekort aan bepaalde voedingsstoffen.

Oorzaken van stofwisselingsstoornissen

Stofwisselingsziekten worden meestal veroorzaakt door stoornissen of stopzetting van bepaalde orgaanfuncties. Deze aandoening kan het gevolg zijn van een tekort aan belangrijke hormonen en enzymen, overmatige consumptie van bepaalde voedingsmiddelen of genetische factoren.

In feite zijn er honderden soorten stofwisselingsproblemen die voortkomen uit mutaties in verschillende genen in het menselijk lichaam. Deze mutaties resulteren in een groep aandoeningen die bekend staat als erfelijke stofwisselingsstoornissen ( aangeboren stofwisselingsstoornissen /IEM).

Mutaties kunnen in families van generatie op generatie worden doorgegeven. Volgens het National Institute of Health van de Verenigde Staten lopen bepaalde etnische en raciale groepen een hoger risico om deze mutatie door te geven aan de volgende generatie.

Verschillende soorten stofwisselingsstoornissen kunnen worden opgespoord door: screening routine na de geboorte van de baby. Sommige worden echter pas gediagnosticeerd in de kindertijd of wanneer volwassenen symptomen vertonen.

Verschillende soorten stofwisselingsstoornissen

Van de vele soorten stofwisselingsstoornissen zijn hieronder enkele van de meest voorkomende.

1. Diabetes mellitus type 1 en 2

Diabetes mellitus is een stofwisselingsprobleem dat vaak voorkomt. De aanwezigheid van stoornissen in het hormoon insuline veroorzaakt veranderingen in de bloedsuikerspiegel die niet onder controle zijn. Als gevolg hiervan loopt het lichaam het risico op gevaarlijke complicaties van diabetes.

Hier zijn de verschillen tussen de twee soorten diabetes mellitus.

• Suikerziekte type 1. T-cellen van het immuunsysteem vernietigen bètacellen van de pancreas, zodat ze geen insuline meer kunnen produceren.
• Type 2 diabetes. Het lichaam kan niet goed op insuline reageren, zodat de bloedsuikerspiegel de normale limieten overschrijdt.

2. Ziekte van Gaucher

Deze stofwisselingsstoornis zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde soorten vet niet goed kan verteren. Vet hoopt zich uiteindelijk op en veroorzaakt zwelling van de lever, het beenmerg, het botweefsel en de milt.

Indien onbehandeld, kan de ziekte van Gaucher complicaties veroorzaken in de vorm van skeletafwijkingen, bloedstoornissen en ontwikkelingsachterstanden bij kinderen. Deze ziekte kan ook het risico op bloedkanker verhogen en is in ernstige gevallen dodelijk.

3. Congenitale hemochromatose

Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam overtollig ijzer opslaat in verschillende organen. De ophoping van ijzer kan het risico op leverkanker, cirrose, diabetes en een verminderde hartfunctie verhogen.

Deze stofwisselingsstoornis wordt gekenmerkt door gewrichtspijn, gewichtsverlies en een grijsachtige verkleuring van de huid. Patiënten moeten medicatie en veranderingen in hun dieet ondergaan om het ijzergehalte in hun bloed te verlagen.

4. Malabsorptie van glucose en galactose

Deze ziekte wordt gekenmerkt door een fout in de afgifte van glucose en galactose aan de maagwand, wat uitdroging en diarree veroorzaakt. De oorzaak is genmutatie SCL5A1 die verantwoordelijk is voor het produceren van eiwitten om de twee suikers te vervoeren.

U kunt de symptomen onder controle houden door de consumptie van voedingsmiddelen die lactose, sucrose en glucose bevatten te beperken. Daarnaast kan het zijn dat u gedurende een bepaalde periode andere zoetstoffen zoals fructose moet gebruiken.

5. Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte die de opbouw van het aminozuur fenylalanine in het lichaam veroorzaakt. Tekenen van PKU zijn onder meer een muffe adem, eczeem, een klein hoofdomtrek, mentale retardatie en verminderde groei.

Het lichaam wordt verondersteld een speciaal eiwit te hebben om fenylalanine af te breken. Mutaties in bepaalde genen interfereren echter met hun vorming. Om dit te verhelpen, moet u voedingsmiddelen met veel fenylalanine, zoals melk, eieren, kaas en noten, beperken.

6. Maple syrup urineziekte (MSUD)

MSUD verstoort het metabolisme van verschillende soorten aminozuren en veroorzaakt snelle zenuwbeschadiging. Bij peuters veroorzaakt deze ziekte typische symptomen in de vorm van een verandering van de geur van urine naar een zoetige ahornsiroop.

Deze stofwisselingsstoornis ontstaat door mutaties in drie genen die speciale eiwitten vormen om de aminozuren leucine, isoleucine en valine af te breken. Zonder dit eiwit zullen aminozuren zich ophopen in het lichaam en een aantal symptomen veroorzaken.

Metabole problemen zijn zeldzame en gecompliceerde aandoeningen. De meeste worden zelfs veroorzaakt door genetische factoren en andere onbekende oorzaken.

Als u symptomen ervaart, raadpleeg dan uw arts voor een juiste behandeling.