Kallmann-syndroom, een ziekte waardoor kinderen niet in de puberteit komen

De puberteit of puberteit is een overgangsperiode die normaal gesproken door elk opgroeiend kind zal worden ervaren. Deze periode is belangrijk omdat er veel veranderingen optreden in een mens, zowel fysiek als psychisch. Het blijkt echter dat niet alle kinderen de puberteit zullen ervaren door een genetische aandoening, namelijk het Kallmann-syndroom. Hier zijn de ins en outs van deze zeldzame genetische aandoening.

Wat is het Kallmann-syndroom?

Een verzameling aandoeningen bij deze ziekte werd voor het eerst voorgesteld door een geneticus genaamd Franz Josef Kallmann in 1944. Het Kallmann-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische mutaties waarbij reproductieve hormoonstoornissen gepaard gaan met reukstoornissen. Geschat wordt dat de ziekte bij één op de 50.000 tot 100.000 mensen voorkomt.

Symptomen en tekenen van Kallmann sindrom-syndroom

Geen of late puberteit

Omdat deze aandoening zowel jongens als meisjes kan treffen, zijn de klinische symptomen afhankelijk van het geslacht van het getroffen kind. Bij het Kallmann-syndroom is er een verstoring in de productie van hormonen in bepaalde delen van de hersenen waar deze hormonen nuttig zijn voor het stimuleren van de productie van geslachtshormonen door de testikels (testosteron) of eierstokken (oestrogeen en progesteron).

Als gevolg hiervan ervaren de testosteronniveaus bij mannen evenals oestrogeen en progesteron bij vrouwen een afname van de hoeveelheid in het lichaam. Secundaire geslachtsgroei kwam voor bij elk geslacht, inclusief verminderde spermaproductiefunctie bij mannen en verminderde borstgroei en menstruatie bij vrouwen. Bovendien zal dit resulteren in het ontstaan ​​van onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid bij het kind tijdens het opgroeien.

anosmie

Anosmie is het onvermogen van de reukzenuwen om bepaalde geurprikkels waar te nemen, zodat een persoon geen onderscheid kan maken tussen verschillende geuren. Bij het Kallmann-syndroom is er een stoornis in het gebied van de hersenen dat functioneert om geslachtshormonen te produceren en om verschillende soorten geuren te ontvangen en te verwerken. Als gevolg hiervan ervaren patiënten ook een reukvermogen.

andere aandoeningen

Naast de twee belangrijkste symptomen hierboven, kunnen er soms andere aandoeningen bij patiënten worden gevonden. Deze aandoeningen omvatten onvolmaakte niervorming, gespleten lip, gehoorverlies en gebitsafwijkingen.

Hoe deze ziekte te behandelen?

Vanwege de hormonale onbalans bij het Kallmann-syndroom, is hormoonvervangingstherapie de steunpilaar van de behandeling van deze ziekte.hormoonvervangende therapie). Afhankelijk van iemands leeftijd bij diagnose, wordt de hoeveelheid hormoonvervanging aangepast aan de normale geslachtshormoonspiegels voor die leeftijdscategorie.

Deze behandeling wordt op lange termijn uitgevoerd om de geslachtshormoonspiegels in het lichaam van het kind in balans te brengen. Andere therapieën zijn afgestemd op de symptomen die optreden en worden gevoeld door de patiënt.

Hoe zit het met zijn levensverwachting?

Patiënten met het Kallmann-syndroom hebben een hoge levensverwachting, de gemiddelde patiënt kan tot op hoge leeftijd overleven. Alleen zijn patiënten meestal afhankelijk van langdurige hormonale behandeling tegen aanzienlijke kosten om te kunnen leven zoals andere mensen in het algemeen.

Duizelig na het ouder worden?

Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!

β€Œ β€Œ


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found