emailvision.org

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Deze ziekte zorgt ervoor dat patiënten symptomen van bloedgebrek of bloedarmoede ervaren. De meest algemeen erkende vormen van thalassemie zijn major en minor. Wat is het verschil tussen thalassemie major en minor? Welke van de twee is zwaarder?

Wat zijn de soorten thalassemie?

Thalassemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van hemoglobine. Hemoglobine is een stof die wordt aangetroffen in rode bloedcellen met als functie zuurstof door het lichaam te vervoeren. Hemoglobine bestaat uit een keten die alfa en bèta wordt genoemd.

Over het algemeen zijn er verschillende afdelingen van de soorten thalassemie. Op basis van de ernst wordt de ziekte onderverdeeld in thalassemie major, intermedia en minor.

Op basis van de kettingstructuur die beschadigd is, wordt thalassemie onderverdeeld in alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Het is de hoeveelheid schade die optreedt die de ernst bepaalt en is het verschil tussen thalassemie major en minor.

1. Thalassemie minor

Thalassemie minor is een aandoening waarbij het aantal alfa- of bètaketens slechts in geringe mate wordt verminderd. Daarom zijn de symptomen van bloedarmoede die worden getoond door mensen met thalassemie minor over het algemeen mild of in sommige gevallen zelfs afwezig.

Zelfs als thalassemie minor milde symptomen van bloedarmoede heeft, of zelfs geen symptomen vertoont, kunnen mensen met thalassemie de ziekte of het problematische gen in de toekomst nog steeds doorgeven aan hun kinderen. Daarom moeten bepaalde voorzorgsmaatregelen worden genomen om de kans op het krijgen van kinderen met thalassemie te minimaliseren.

Alpha thalassemie minor

In het geval van alfa kan thalassemie worden geclassificeerd als een ondergeschikt type als er twee genen ontbreken bij de vorming van alfaketens in hemoglobine. Onder normale omstandigheden zou het lichaam vier genen moeten hebben om een ​​alfaketen te vormen.

Bèta-thalassemie minor

Ondertussen zijn de genen die normaal nodig zijn om bètaketens te construeren maar liefst 2. Als een van de twee bètaketenvormende genen problematisch is, wordt de aandoening geclassificeerd als een minder belangrijk type thalassemie.

2. Thalassemie intermedia

Thalassemie intermedia is een aandoening waarbij de patiënt symptomen van bloedarmoede van matige ernst ervaart.

Volgens de Amerikaanse huisarts verliezen patiënten met alfa-thalassemie met het intermedia-type 3 van de 4 alfaketengenen. Ondertussen treedt bèta-thalassemie intermedia op wanneer 2 van de 2 bètaketengenen beschadigd zijn.

Deze ziekte wordt meestal alleen ontdekt bij oudere kinderen. De meeste patiënten met thalassemie intermedia hoeven ook niet regelmatig bloedtransfusies te krijgen. Ze kunnen nog steeds een normaal leven leiden als een patiënt met thalassemie minor.

3. Thalassemie major

Thalassemie major is gerelateerd aan hoeveel genen problemen hebben bij de vorming van alfa- en bètaketens in het bloed. Het opvallende verschil met dit type thalassemie met ondergeschikte en intermediale typen is echter het optreden van thalassemiesymptomen die meestal ernstiger zijn.

Thalassemie alfa major

Bij alfa-thalassemie major is het aantal defecte genen 3 van de 4, of zelfs allemaal. Met zoveel genen die de schuld hebben, kan de aandoening leiden tot fatale complicaties.

Thalassemie major type dat voorkomt in de alfaketen wordt ook wel hydrops fetalis of Hb Bart-syndroom. Volgens de website van het National Heart, Lung and Blood Institute sterven de meeste baby's die met deze aandoening worden geboren vóór de geboorte. doodgeboren ) of kort na de geboorte.

Bèta-thalassemie major

Ondertussen, niet veel anders dan de alfaketen, komt bèta-thalassemie major ook voor wanneer alle bètaketenvormende genen problemen ervaren. Deze aandoening staat ook bekend als Cooley's anemie en vertoont ernstigere symptomen van bloedarmoede.

Mensen met ernstige thalassemie worden meestal gediagnosticeerd door een arts op de leeftijd van 2 jaar. Patiënten kunnen symptomen van ernstige bloedarmoede ervaren die gepaard gaan met de volgende symptomen:

• ziet er bleek uit
• frequente infecties
• verminderde eetlust
• geelzucht (gele verkleuring van de oogbollen en huid)
• vergroting van lichaamsorganen

Als u enkele van de tekenen en symptomen van thalassemie major bij uw baby of kind opmerkt, vertel dit dan onmiddellijk aan uw arts. De patiënt kan worden doorverwezen naar een specialist in bloedaandoeningen (hematoloog) en regelmatig bloedtransfusies moeten krijgen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van thalassemie?

Thalassemie is een ziekte die vrij moeilijk te genezen is. De momenteel beschikbare thalassemiebehandeling kan het risico op complicaties en symptomen echter verminderen.

Hier zijn enkele complicaties van thalassemie die kunnen optreden:

• Overtollig ijzer. Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer in hun lichaam krijgen, hetzij door de ziekte zelf of door bloedtransfusies. Te veel ijzer kan je hart, lever en endocriene systeem beschadigen, waaronder de klieren die hormonen produceren die processen in je hele lichaam reguleren.
• Infectie. Mensen met thalassemie hebben een verhoogd risico op infectie. Dit geldt vooral als uw milt is verwijderd.

In gevallen van ernstige of ernstige thalassemie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Botvervorming. Thalassemie kan uw beenmerg doen uitzetten, waardoor uw botten groter worden. Dit kan resulteren in een abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel. Uitgebreid beenmerg maakt botten ook dun en broos, waardoor de kans op fracturen toeneemt.
• Vergrote milt (splenomegalie). De milt helpt het lichaam infecties te bestrijden en filtert ongewenste stoffen, zoals oude of beschadigde bloedcellen, uit. Thalassemie gaat vaak gepaard met de vernietiging van een groot aantal rode bloedcellen, waardoor de milt harder werkt dan normaal, waardoor de milt groter wordt. Splenomegalie kan bloedarmoede verergeren en kan de levensduur van de getransfundeerde rode bloedcellen verkorten. Als de milt te groot wordt, moet deze mogelijk worden verwijderd.
• De groeisnelheid vertraagt. Bloedarmoede kan ervoor zorgen dat de groei van een kind vertraagt. De puberteit kan ook worden uitgesteld bij kinderen met thalassemie.
• Hart problemen. Hartproblemen, zoals congestief hartfalen en abnormale hartritmes (aritmieën), kunnen in verband worden gebracht met ernstige thalassemie.