emailvision.org

Sommige soorten huidziekten worden geclassificeerd als mild en komen vaak voor, bijvoorbeeld tinea versicolor, ringworm, ringworm. Aan de andere kant zijn er enkele die een vrij ernstige impact hebben, maar die slechts bij een handvol mensen worden aangetroffen. Een type zeldzame huidziekte die in de wereld bestaat, is diffuse cutane mastocytose, ook wel DCM genoemd. Deze huidziekte wordt gekenmerkt door bruinachtige vlekken die gelijkmatig over het lichaam zijn verdeeld, vergelijkbaar met de textuur van een sinaasappelschil en jeuken. Wat veroorzaakte het?

Wat is diffuse cutane mastocytose?

Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een huidziekte die een ernstige vorm is en een zeldzamere versie van de aandoening die bekend staat als mastocytose. Mastocyten zelf ontstaan ​​wanneer mestcellen zich ophopen in de huid en/of inwendige organen. Mestcellen maken deel uit van het immuunsysteem dat verantwoordelijk is voor het ontstekingsproces.

Wat veroorzaakt diffuse cutane mastocytose?

De meeste gevallen van deze ziekte zijn niet erfelijk, maar eerder een genetische mutatie. Bij DCM worden de meeste gevallen veroorzaakt door mutaties in get KIT. Deze genen coderen voor eiwitten die helpen bij het regelen van veel lichaamscelfuncties, zoals celgroei en -deling; levensduur; en bewegen. Dit eiwit is ook belangrijk voor de ontwikkeling van verschillende soorten cellen, waaronder mestcellen.

Als gevolg van bepaalde prikkels, waaronder parasieten en insectenbeten, geven mestcellen een aantal chemicaliën af, waaronder histamine. Histamine zorgt ervoor dat bloedvaten verwijden en kan zachte weefsels doen opzwellen. Bepaalde mutaties in het KIT-gen kunnen leiden tot overproductie van mestcellen. Bij DCM hopen mestcellen zich overmatig op in de huid, waardoor een reeks tekenen en symptomen ontstaat die kenmerkend zijn voor de aandoening.

Wat zijn de tekenen en symptomen van diffuse cutane mastocytose?

Tekenen en symptomen van cutane mastocytose variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte dat u heeft. De meeste vormen van cutane mastocytose zijn bruine vlekken die zich ongelijk over bepaalde delen van de huid verspreiden. Dit type DCM treft echter meestal de hele of de meeste huid. Deze aandoening begint zich meestal tijdens de kindertijd te ontwikkelen, vooral in de pasgeboren (neonatale) periode.

De meerderheid van de mensen met diffuse cutane mastocytose (DCM) ontwikkelt bruinrode huidvlekken die soms gepaard gaan met grote, met vocht gevulde blaren. Kenmerkend voor deze blaren kunnen zich in groepen in slechts één gebied verzamelen of in een rechte lijn op één lijn liggen; en kan bloeden. De blaren komen vooral voor op de voeten en handen of op de hoofdhuid.

Deze blaren kunnen vanzelf genezen en verdwijnen zodra het kind 3-5 jaar oud is, maar niet met de bruine vlekken die voor het leven blijven bestaan ​​(kunnen komen en gaan wanneer ze worden geactiveerd). Na verloop van tijd kunnen deze bruine vlekken op de huid dikker worden en een cakebeslagachtige textuur en kleur krijgen. Soms kunnen deze verdikte plekken op de huid een ruwe, poreuze textuur hebben die lijkt op de schil van een sinaasappel.

Andere mogelijke symptomen van diffuse cutane mastocytose (DCM) zijn onder meer een rode huid, lage bloeddruk, ernstige anafylactische shock, hepatomegalie, diarree en darmbloedingen.

Hoe wordt diffuse cutane mastocytose (DCM) gediagnosticeerd?

Cutane mastocytose, inclusief het subtype DCM, kan worden gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek wanneer de arts vermoedt dat een huidlaesie op het lichaam van de patiënt rood, jeukend en soms blaren is, zelfs als het maar zachtjes wordt gewreven. Soms kan een huidbiopsie worden gedaan om de diagnose te bevestigen en een hoog aantal mestcellen te bevestigen.

Helaas is het soms moeilijk om cutane mastocytose te onderscheiden van systemische mastocytose. Daarom kunnen aanvullende tests worden besteld om het systemische ziekterisico verder te onderzoeken. Een beenmergbiopsie en speciale bloedonderzoeken kunnen worden aanbevolen bij volwassenen met cutane mastocytose, aangezien deze aandoening een hoog risico loopt om te evolueren naar DCM. Getroffen kinderen ondergaan meestal geen beenmergbiopsie tenzij bloedonderzoek abnormale resultaten laat zien.

Is diffuse cutane mastocytose (DCM) te behandelen?

Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een levenslange aandoening. Er is momenteel geen tegengif voor cutane mastocytose, maar er zijn veel behandelingen beschikbaar om de symptomen ervan onder controle te houden.

Over het algemeen moeten mensen met deze aandoening, indien mogelijk, dingen vermijden die hun symptomen kunnen veroorzaken of verergeren. Factoren die de afbraak van mestcellen veroorzaken (NSAID-medicijnen, fysieke stimulatie, emotionele stress, insectengif en bepaalde voedingsmiddelen) moeten worden vermeden.

Bepaalde medicijnen, zoals orale antihistaminica en lokale steroïden, worden vaak voorgeschreven om de symptomen van diffuse cutane mastocytose (DCM) te verlichten. Volwassenen met deze ziekte kunnen ook fotochemotherapie ondergaan met een UVA-laser, wat kan helpen jeuk te verminderen en het uiterlijk van de huid te verbeteren; Het is echter waarschijnlijk dat de aandoening binnen zes tot twaalf maanden na de laatste behandeling terugkeert.

Mensen met een risico op anafylactische shock en/of hun dierbaren moeten worden getraind in het herkennen en behandelen van deze levensbedreigende reactie, en moeten te allen tijde een epinefrine-injectie bij zich hebben.