Chromosomaal karyotype •
Definitie
Wat is een chromosomaal karyotype?
Chromosomale karyotypen worden gebruikt om de structuur van de chromosomen van een persoon te onderzoeken om te bepalen of er genetische ziekten zijn die verband houden met de chromosomen.
De normale set chromosomen bestaat uit 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen (XY voor mannen en XX voor vrouwen). Veranderingen in chromosomen kunnen optreden als gevolg van aangeboren of later verworven. Veranderingen in het aantal, de structuur en de rangschikking en grootte van chromosomen kunnen afwijkingen en verschillende ziekten veroorzaken. Veel voorkomende chromosomale afwijkingen zijn duplicatie, deletie, translocatie, inversie of herschikking van genen op chromosomen.
Wanneer moet ik een chromosomaal karyotype ondergaan?
Deze test is nuttig voor het evalueren en diagnosticeren van aangeboren afwijkingen. Als voorbeeld:
- mentale retardatie
- hypogonadisme
- Primaire amenorroe
- geslachtsdelen die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn
- chronische myeloïde leukemie (acute leukemie)
- abortus, prenatale diagnose van ernstige aangeboren ziekten (vooral bij zwangere vrouwen die niet meer jong zijn) zoals het syndroom van Turner, Klinefelter, Down en andere genetische aandoeningen. Uw arts kan ook tests bestellen om de oorzaak van de doodgeboorte of miskraam te bepalen.
