emailvision.org

Enige tijd geleden werd het land geschokt door het nieuws van het overlijden van de kleine baby Adam Fabumi op de leeftijd van slechts 7 maanden als gevolg van zijn ziekte. Van Adam Fabumi is bekend dat hij trisomie 13 heeft, ook wel het Patau-syndroom genoemd. Het volgende is volledige informatie over deze zeldzame ziekte.

Wat is trisomie 13 (Patau-syndroom)?

Trisomie is een chromosomale afwijking, waardoor een persoon drie exemplaren van een chromosoom heeft. Bij een normale, gezonde mens zouden er slechts twee exemplaren van een chromosoom moeten zijn. Trisomie is een genetische aandoening. Dat wil zeggen, deze aandoening kan alleen worden verkregen door de erfenis van ouders.

De chromosomen zelf zijn gemarkeerd met cijfers. Het syndroom van Down wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door abnormale celdeling op chromosoom nummer 21 (trisomie 21). Baby's met het Patau-syndroom hebben een afwijking op chromosoom 13. Daarom wordt het Patau-syndroom ook wel trisomie 13 genoemd.

Patau-syndroom is een zeldzame chromosomale aandoening die ongeveer één op de 8.000-12.000 levendgeborenen treft. Deze chromosomale afwijking treft bijna elk orgaansysteem in het lichaam, wat niet alleen het groei- en ontwikkelingsproces van de baby belemmert, maar ook levensbedreigend is. Veel baby's geboren met trisomie 13 sterven binnen een paar dagen of tijdens hun eerste levensweek. Slechts vijf tot tien procent van de kinderen met deze aandoening haalt het eerste jaar.

Tekenen en symptomen van trisomie 13 (Patau-syndroom)

Enkele van de tekenen en symptomen die kunnen worden gezien bij baby's met trisomie 13 zijn:

• Klein hoofd met een plat voorhoofd.
• De neus is breder en ronder.
• De oren zijn lager en kunnen abnormaal gevormd zijn.
• Oogafwijkingen kunnen optreden
• Gespleten lip of gehemelte
• Hoofdhuid die moeilijk te verwijderen is (aplastische cutis)
• Structurele problemen en hersenfunctie
• Aangeboren hartafwijkingen
• Extra vingers en tenen (polydactylie)
• Een zakje bevestigd aan de buik in het gebied van de navelstreng (omphalocele), die verschillende buikorganen bevat.
• Spina bifida.
• Afwijkingen van de baarmoeder of testikels.

Het risico van uw kind om trisomie 13 te krijgen, kan toenemen als u op oudere leeftijd zwanger wordt

Net als het risico op aangeboren afwijkingen en andere afwijkingen, kan het risico van een aanstaande baby om het Patau-syndroom te krijgen toenemen als de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap hoger is dan 30 jaar. een aantal onderzoeken melden zelfs dat het risico op het Patau-syndroom groter is bij vrouwen die op 32-jarige leeftijd zwanger zijn. De oorzaak-gevolg relatie is echter niet met zekerheid bekend.

Het risico dat een volgend kind trisomie 13 krijgt, neemt ook toe als de moeder uit een eerdere zwangerschap een kind heeft gekregen met het Patau-syndroom. De kans is echter klein (slechts ongeveer 1 procent).

Hoe trisomie 13 te diagnosticeren?

Artsen kunnen trisomie 13 (Patau-syndroom) diagnosticeren door middel van routine-echografie tijdens de zwangerschap. De resultaten van echografie zijn echter niet gegarandeerd 100% nauwkeurig. De reden is dat niet alle afwijkingen duidelijk op echo te zien zijn. Bovendien kunnen de aandoeningen veroorzaakt door trisomie 13 verward worden met andere aandoeningen of ziekten. Naast echografie kunnen met vruchtwaterpunctie en techniek ook chromosomale afwijkingen voor de geboorte worden opgespoord chorionische villus-bemonstering (CVS).

Om ongewenste dingen te voorkomen, moeten aanstaande moeders eerst een genetische test ondergaan voordat ze een zwangerschap plannen om mogelijke afwijkingen die vroeg kunnen optreden, op te sporen.

Duizelig na het ouder worden?

Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!